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Von-Hippel-Lindau-Gen-Mutationstypen : Assoziation mit Genexpressionssignaturen in klarzelligen Nierenzellkarzinomen = Von-Hippel-Lindau gene mutation types : Association of gene expression signatures in clear cell renal cell carcinoma

Luu, V.D. ; Fischer, B. ; von Teichman, A. ; Boysen, G. ; Mertz, K. ; Zimmermann, P. ; Moch, H. ; Schraml, P.

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    Titre
    • Von-Hippel-Lindau-Gen-Mutationstypen
      Assoziation mit Genexpressionssignaturen in klarzelligen Nierenzellkarzinomen
    Titre traduit ()
    • Von-Hippel-Lindau gene mutation types
    Auteur
    • Luu, V.D.. Institut für Klinische Pathologie, UniversitätsSpital Zürich, Schmelzbergstr. 12, 8091, Zürich, Schweiz
    • Fischer, B.. Institut für Computerwissenschaften, ETH Zürich, Zürich, Schweiz
    • von Teichman, A.. Institut für Klinische Pathologie, UniversitätsSpital Zürich, Schmelzbergstr. 12, 8091, Zürich, Schweiz
    • Boysen, G.. Institut für Klinische Pathologie, UniversitätsSpital Zürich, Schmelzbergstr. 12, 8091, Zürich, Schweiz
    • Mertz, K.. Uniklinik für Dermatologie, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich
    • Zimmermann, P.. Institut für Pflanzenwissenschaften, ETH Zürich, Zürich, Schweiz
    • Moch, H.. Institut für Klinische Pathologie, UniversitätsSpital Zürich, Schmelzbergstr. 12, 8091, Zürich, Schweiz
    • Schraml, P.. Institut für Klinische Pathologie, UniversitätsSpital Zürich, Schmelzbergstr. 12, 8091, Zürich, Schweiz
    Type de document
    • Postprint
    Identifiant OAI-PMH
    • oai:doc.rero.ch:312882
    Summary
    Zusammenfassung: Fragestellung: Der Von-Hippel-Lindau- (VHL-)Tumorsuppressor ist ein multifunktionelles Protein. VHL-Mutationen treten häufig auf im klarzelligen Nierenzellkarzinom (kNZK). Verschiedene Mutationstypen führen vermutlich zu spezifischen pVHL-Funktionsveränderungen, die wiederum einen signifikanten Einfluss auf die Genexpression und schließlich auf den Krankheitsverlauf haben dürften. Ziel der vorliegenden Studie ist die Korrelation von Genexpressionssignaturen mit spezifischen VHL-Mutationstypen im kNZK. Methodik: Transkriptomanalyse wurde für 94 kNZK und 21 papilläre NZK (pNZK) mittels Affymetrix HG U133A Genchips durchgeführt. Alle 94 kNZK wurden auf VHL-Mutationen analysiert. Ergebnisse: Ein "hierarchical clustering" anhand der zwischen kNZK und pNZK differenziell regulierten Gene zeigt eine deutliche Stratifizierung der beiden histologischen Subtypen. 186 Gene wurden zwischen VHL-Wildtyp kNZK und kNZK mit mutiertem VHL-Gen differenziell exprimiert. Schlussfolgerung: Unsere Resultate weisen auf eine signifikante Auswirkung von VHL-Mutationen auf die Genexpression im NZK hin