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  • Médecine, Technologie, Sciences de l'ingénieur, Informatique (2)

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Postprint
Consortium of Swiss Academic Libraries

Loss of function mutations in HARS cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies

Safka Brozkova, Dana ; Deconinck, Tine ; Beth Griffin, Laurie ; Ferbert, Andreas ; Haberlova, Jana ; Mazanec, Radim ; Lassuthova, Petra ; Roth, Christian ; Pilunthanakul, Thanita ; Rautenstrauss, Bernd ; Janecke, Andreas R. ; Zavadakova, Petra ; Chrast, Roman ; Rivolta, Carlo ; Zuchner, Stephan ; Antonellis, Anthony ; Beg, Asim A. ; De Jonghe, Peter ; Senderek, Jan ; Seeman, Pavel ; Baets, Jonathan

In: Brain, 2015, vol. 138, no. 8, p. 2161-2172

Postprint
Consortium of Swiss Academic Libraries

Recurrent triploidy due to a failure to complete maternal meiosis II: whole-exome sequencing reveals candidate variants

Filges, I. ; Manokhina, I. ; Peñaherrera, M.S. ; McFadden, D.E. ; Louie, K. ; Nosova, E. ; Friedman, J.M. ; Robinson, W.P.

In: MHR: Basic science of reproductive medicine, 2015, vol. 21, no. 4, p. 339-346

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