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Fachgebiet

  • Medizin, Technik, Ingenieurwissenschaften, Informatik (3)

Schlagwort

  • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) (1)
  • Cerebellar cysts (1)
  • Cerebellum (1)
  • Congenital muscular dystrophy (1)
  • Dystroglycanopathy (1)
  • Fatty acid oxidation (1)
  • Gynaecology & obstetrics (1)
  • HELLP syndrome (1)
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Postprint
Consortium of Swiss Academic Libraries

Ataxia, Intellectual Disability, and Ocular Apraxia with Cerebellar Cysts: A New Disease?

Poretti, Andrea ; Häusler, Martin ; von Moers, Arpad ; Baumgartner, Bastian ; Zerres, Klaus ; Klein, Andrea ; Aiello, Chiara ; Moro, Francesca ; Zanni, Ginevra ; Santorelli, Filippo ; Huisman, Thierry ; Weis, Joachim ; Valente, Enza ; Bertini, Enrico ; Boltshauser, Eugen

In: The Cerebellum, 2014, vol. 13, no. 1, p. 79-88

Postprint
Consortium of Swiss Academic Libraries

Neither maternal nor fetal mutation (E474Q) in the α-subunit of the trifunctional protein is frequent in pregnancies complicated by HELLP syndrome

Mütze, Sabine ; Ahillen, Ines ; Rudnik-Schoeneborn, Sabine ; Eggermann, Thomas ; Leeners, Brigitte ; Neumaier-Wagner, Peruka M. ; Kuse, Sabine ; Rath, Werner ; Zerres, Klaus

In: Journal of Perinatal Medicine, 2007, vol. 35, no. 1, p. 76-78

Postprint
Consortium of Swiss Academic Libraries

SIL1 mutations and clinical spectrum in patients with Marinesco-Sjögren syndrome

Krieger, Michael ; Roos, Andreas ; Stendel, Claudia ; Claeys, Kristl G. ; Sonmez, Fatma Mujgan ; Baudis, Michael ; Bauer, Peter ; Bornemann, Antje ; de Goede, Christian ; Dufke, Andreas ; Finkel, Richard S. ; Goebel, Hans H. ; Häussler, Martin ; Kingston, Helen ; Kirschner, Janbernd ; Medne, Livija ; Muschke, Petra ; Rivier, François ; Rudnik-Schöneborn, Sabine ; Spengler, Sabrina ; Inzana, Francesca ; Stanzial, Franco ; Benedicenti, Francesco ; Synofzik, Matthis ; Lia Taratuto, Ana ; Pirra, Laura ; Tay, Stacey Kiat-Hong ; Topaloglu, Haluk ; Uyanik, Gökhan ; Wand, Dorothea ; Williams, Denise ; Zerres, Klaus ; Weis, Joachim ; Senderek, Jan

In: Brain, 2013, vol. 136, no. 12, p. 3634-3644

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