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  • Médecine, Technologie, Sciences de l'ingénieur, Informatique (2)

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  • early infantile encephalopathy (1)
  • epilepsy (1)
  • magnetic resonance imaging (1)
  • pyridox(am)ine 5'-phosphate oxidase (PNPO) (1)
  • pyridoxal 5'-phosphate (PLP) (1)
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Postprint
Consortium of Swiss Academic Libraries

Epilepsy due to PNPO mutations: genotype, environment and treatment affect presentation and outcome

Mills, Philippa B. ; Camuzeaux, Stephane S.M. ; Footitt, Emma J. ; Mills, Kevin A. ; Gissen, Paul ; Fisher, Laura ; Das, Krishna B. ; Varadkar, Sophia M. ; Zuberi, Sameer ; McWilliam, Robert ; Stödberg, Tommy ; Plecko, Barbara ; Baumgartner, Matthias R. ; Maier, Oliver ; Calvert, Sophie ; Riney, Kate ; Wolf, Nicole I. ; Livingston, John H. ; Bala, Pronab ; Morel, Chantal F. ; Feillet, François ; Raimondi, Francesco ; Del Giudice, Ennio ; Chong, W. Kling ; Pitt, Matthew ; Clayton, Peter T.

In: Brain, 2014, vol. 137, no. 5, p. 1350-1360

Postprint
Consortium of Swiss Academic Libraries

Exome sequencing reveals mutated SLC19A3 in patients with an early-infantile, lethal encephalopathy

Kevelam, Sietske H. ; Bugiani, Marianna ; Salomons, Gajja S. ; Feigenbaum, Annette ; Blaser, Susan ; Prasad, Chitra ; Häberle, Johannes ; Barić, Ivo ; Bakker, Ingrid M. C. ; Postma, Nienke L. ; Kanhai, Warsha A. ; Wolf, Nicole I. ; Abbink, Truus E. M. ; Waisfisz, Quinten ; Heutink, Peter ; van der Knaap, Marjo S.

In: Brain, 2013, vol. 136, no. 5, p. 1534-1543

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