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Consortium of Swiss Academic Libraries

A missense mutation in the PISA domain of HsSAS-6 causes autosomal recessive primary microcephaly in a large consanguineous Pakistani family

Khan, Muzammil A. ; Rupp, Verena M. ; Orpinell, Meritxell ; Hussain, Muhammad S. ; Altmüller, Janine ; Steinmetz, Michel O. ; Enzinger, Christian ; Thiele, Holger ; Höhne, Wolfgang ; Nürnberg, Gudrun ; Baig, Shahid M. ; Ansar, Muhammad ; Nürnberg, Peter ; Vincent, John B. ; Speicher, Michael R. ; Gönczy, Pierre ; Windpassinger, Christian

In: Human Molecular Genetics, 2014, vol. 23, no. 22, p. 5940-5949

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Consortium of Swiss Academic Libraries

Fibulin-5 mutations link inherited neuropathies, age-related macular degeneration and hyperelastic skin

Auer-Grumbach, Michaela ; Weger, Martin ; Fink-Puches, Regina ; Papić, Lea ; Fröhlich, Eleonore ; Auer-Grumbach, Piet ; El Shabrawi-Caelen, Laila ; Schabhüttl, Maria ; Windpassinger, Christian ; Senderek, Jan ; Budka, Herbert ; Trajanoski, Slave ; Janecke, Andreas R. ; Haas, Anton ; Metze, Dieter ; Pieber, Thomas R. ; Guelly, Christian

In: Brain, 2011, vol. 134, no. 6, p. 1839-1852

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