• Soumettre
  • Personnaliser
    • Vos alertes
    • Vos listes
    • Vos recherches
  • Aide
  • de
  • en
  • fr
  • it
  • visiteur :: identification
Recherche avancée
  • Rechercher dans le texte intégral
  • Mémoriser le filtre sélectionné lors de la prochaine recherche

Affiner les résultats

Type de document

  • Articles (2)

Institution

  • National (2)

Collection spécifique

  • Collections Nationales (2)

Langue

  • Anglais (2)

Auteur

  • Verbeek, Marcel M. (2)
  • Weschke, Bernhard (2)
  • Wevers, Ron A. (2) désactiver le filtre
  • Aeby, Alec (1)
  • Arthur, Todd (1)
  • Bahi-Buisson, Nadia (1)
  • Ballhausen, Diana (1)
  • Bekhof, Jolita (1)
  • Blau, Nenad (1)
  • Burlina, Alberto (1)
  • Carrilho, Inês (1)
  • Chabrol, Brigitte (1)
  • Champion, Michael P. (1)
  • Clayton, Peter (1)
  • Coldwell, James (1)
  • Donati, Maria A. (1)
  • Donner, Elizabeth (1)
  • Ebinger, Friedrich (1)
  • Evangeliou, Athanasios (1)
  • Farrell, Kevin (1)
  • Forsyth, Rob J. (1)
  • Geurtz, Ben (1)
  • Grattan-Smith, Padraic J. (1)
  • Gross, Stephanie (1)
  • Grunewald, Stephanie (1)
  • Haeussler, Martin (1)
  • Hoffmann, Georg F. (1)
  • Hofste, Tom (1)
  • Holthausen, Hans (1)
  • Jayawant, Sandeep (1)
  • Plus Moins

Domaine

  • Médecine, Technologie, Sciences de l'ingénieur, Informatique (2)

Mot clé

  • Original Articles (2)
  • cerebrospinal fluid (2)
  • GLUT1 deficiency syndrome (1)
  • SLC2A1 gene (1)
  • dystonia (1)
  • ketogenic diet (1)
  • l-dopa (1)
  • neurotransmitters (1)
  • phenotype (1)
  • tyrosine hydroxylase (1)
Trié par: Date de dépôt
  • Date de dépôt
  • Titre
  • Auteur

  • Croissant
  • Décroissant
2 résultats 1
Postprint
Consortium of Swiss Academic Libraries

Tyrosine hydroxylase deficiency: a treatable disorder of brain catecholamine biosynthesis

Willemsen, Michèl A. ; Verbeek, Marcel M. ; Kamsteeg, Erik-Jan ; de Rijk-van Andel, Johanneke F. ; Aeby, Alec ; Blau, Nenad ; Burlina, Alberto ; Donati, Maria A. ; Geurtz, Ben ; Grattan-Smith, Padraic J. ; Haeussler, Martin ; Hoffmann, Georg F. ; Jung, Hans ; de Klerk, Johannis B. ; van der Knaap, Marjo S. ; Kok, Fernando ; Leuzzi, Vincenzo ; de Lonlay, Pascale ; Megarbane, Andre ; Monaghan, Hugh ; Renier, Willy O. ; Rondot, Pierre ; Ryan, Monique M. ; Seeger, Jürgen ; Smeitink, Jan A. ; Steenbergen-Spanjers, Gerry C. ; Wassmer, Evangeline ; Weschke, Bernhard ; Wijburg, Frits A. ; Wilcken, Bridget ; Zafeiriou, Dimitrios I. ; Wevers, Ron A.

In: Brain, 2010, vol. 133, no. 6, p. 1810-1822

Postprint
Consortium of Swiss Academic Libraries

Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder

Leen, Wilhelmina G. ; Klepper, Joerg ; Verbeek, Marcel M. ; Leferink, Maike ; Hofste, Tom ; van Engelen, Baziel G. ; Wevers, Ron A. ; Arthur, Todd ; Bahi-Buisson, Nadia ; Ballhausen, Diana ; Bekhof, Jolita ; van Bogaert, Patrick ; Carrilho, Inês ; Chabrol, Brigitte ; Champion, Michael P. ; Coldwell, James ; Clayton, Peter ; Donner, Elizabeth ; Evangeliou, Athanasios ; Ebinger, Friedrich ; Farrell, Kevin ; Forsyth, Rob J. ; de Goede, Christian G. E. L. ; Gross, Stephanie ; Grunewald, Stephanie ; Holthausen, Hans ; Jayawant, Sandeep ; Lachlan, Katherine ; Laugel, Vincent ; Leppig, Kathy ; Lim, Ming J. ; Mancini, Grazia ; Marina, Adela Della ; Martorell, Loreto ; McMenamin, Joe ; Meuwissen, Marije E. C. ; Mundy, Helen ; Nilsson, Nils O. ; Panzer, Axel ; Poll-The, Bwee T. ; Rauscher, Christian ; Rouselle, Christophe M. R. ; Sandvig, Inger ; Scheffner, Thomas ; Sheridan, Eamonn ; Simpson, Neil ; Sykora, Parol ; Tomlinson, Richard ; Trounce, John ; Webb, David ; Weschke, Bernhard ; Scheffer, Hans ; Willemsen, Michél A.

In: Brain, 2010, vol. 133, no. 3, p. 655-670

2 résultats 1
  • Accueil
  • Contact
  • RERO Explore
  • Powered by Invenio
  • / © Copyright RERO