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    Postprint
    Consortium of Swiss Academic Libraries

    Non-manifesting AHI1 truncations indicate localized loss-of-function tolerance in a severe Mendelian disease gene

    Elsayed, Solaf M. ; Phillips, Jennifer B. ; Heller, Raoul ; Thoenes, Michaela ; Elsobky, Ezzat ; Nürnberg, Gudrun ; Nürnberg, Peter ; Seland, Saskia ; Ebermann, Inga ; Altmüller, Janine ; Thiele, Holger ; Toliat, Mohammad ; Körber, Friederike ; Hu, Xue-Jia ; Wu, Yun-Dong ; Zaki, Maha S. ; Abdel-Salam, Ghada ; Gleeson, Joseph ; Boltshauser, Eugen ; Westerfield, Monte ; Bolz, Hanno J.

    In: Human Molecular Genetics, 2015, vol. 24, no. 9, p. 2594-2603

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