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Consortium of Swiss Academic Libraries

Expanding the clinical and mutational spectrum of Kaufman oculocerebrofacial syndrome with biallelic UBE3B mutations

Basel-Vanagaite, Lina ; Yilmaz, Rüstem ; Tang, Sha ; Reuter, Miriam ; Rahner, Nils ; Grange, Dorothy ; Mortenson, Megan ; Koty, Patrick ; Feenstra, Heather ; Farwell Gonzalez, Kelly ; Sticht, Heinrich ; Boddaert, Nathalie ; Désir, Julie ; Anyane-Yeboa, Kwame ; Zweier, Christiane ; Reis, André ; Kubisch, Christian ; Jewett, Tamison ; Zeng, Wenqi ; Borck, Guntram

In: Human Genetics, 2014, vol. 133, no. 7, p. 939-949

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Consortium of Swiss Academic Libraries

Identification of a novel loss-of-function calcium channel gene mutation in short QT syndrome (SQTS6)

Templin, Christian ; Ghadri, Jelena-Rima ; Rougier, Jean-Sébastien ; Baumer, Alessandra ; Kaplan, Vladimir ; Albesa, Maxime ; Sticht, Heinrich ; Rauch, Anita ; Puleo, Colleen ; Hu, Dan ; Barajas-Martinez, Héctor ; Antzelevitch, Charles ; Lüscher, Thomas F. ; Abriel, Hugues ; Duru, Firat

In: European Heart Journal, 2011, vol. 32, no. 9, p. 1077-1088

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