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  • Medizin, Technik, Ingenieurwissenschaften, Informatik (1)

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    Postprint
    Consortium of Swiss Academic Libraries

    Prevalence of tetrahydrobiopterine (BH4)-responsive alleles among Austrian patients with PAH deficiency: comprehensive results from molecular analysis in 147 patients

    Sterl, Elisabeth ; Paul, Karl ; Paschke, Eduard ; Zschocke, Johannes ; Brunner-Krainz, Michaela ; Windisch, Eva ; Konstantopoulou, Vassiliki ; Möslinger, Dorothea ; Karall, Daniela ; Scholl-Bürgi, Sabine ; Sperl, Wolfgang ; Lagler, Florian ; Plecko, Barbara

    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, 2013, vol. 36, no. 1, p. 7-13

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