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Consortium of Swiss Academic Libraries

Genotypic and phenotypic spectrum of pyridoxine-dependent epilepsy (ALDH7A1 deficiency)

Mills, Philippa B. ; Footitt, Emma J. ; Mills, Kevin A. ; Tuschl, Karin ; Aylett, Sarah ; Varadkar, Sophia ; Hemingway, Cheryl ; Marlow, Neil ; Rennie, Janet ; Baxter, Peter ; Dulac, Olivier ; Nabbout, Rima ; Craigen, William J. ; Schmitt, Bernhard ; Feillet, François ; Christensen, Ernst ; De Lonlay, Pascale ; Pike, Mike G. ; Hughes, M. Imelda ; Struys, Eduard A. ; Jakobs, Cornelis ; Zuberi, Sameer M. ; Clayton, Peter T.

In: Brain, 2010, vol. 133, no. 7, p. 2148-2159

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Consortium of Swiss Academic Libraries

Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32

Steffens, Michael ; Leu, Costin ; Ruppert, Ann-Kathrin ; Zara, Federico ; Striano, Pasquale ; Robbiano, Angela ; Capovilla, Giuseppe ; Tinuper, Paolo ; Gambardella, Antonio ; Bianchi, Amedeo ; La Neve, Angela ; Crichiutti, Giovanni ; de Kovel, Carolien G.F. ; Kasteleijn-Nolst Trenité, Dorothée ; de Haan, Gerrit-Jan ; Lindhout, Dick ; Gaus, Verena ; Schmitz, Bettina ; Janz, Dieter ; Weber, Yvonne G. ; Becker, Felicitas ; Lerche, Holger ; Steinhoff, Bernhard J. ; Kleefuß-Lie, Ailing A. ; Kunz, Wolfram S. ; Surges, Rainer ; Elger, Christian E. ; Muhle, Hiltrud ; von Spiczak, Sarah ; Ostertag, Philipp ; Helbig, Ingo ; Stephani, Ulrich ; Møller, Rikke S. ; Hjalgrim, Helle ; Dibbens, Leanne M. ; Bellows, Susannah ; Oliver, Karen ; Mullen, Saul ; Scheffer, Ingrid E. ; Berkovic, Samuel F. ; Everett, Kate V. ; Gardiner, Mark R. ; Marini, Carla ; Guerrini, Renzo ; Lehesjoki, Anna-Elina ; Siren, Auli ; Guipponi, Michel ; Malafosse, Alain ; Thomas, Pierre ; Nabbout, Rima ; Baulac, Stephanie ; Leguern, Eric ; Guerrero, Rosa ; Serratosa, Jose M. ; Reif, Philipp S. ; Rosenow, Felix ; Mörzinger, Martina ; Feucht, Martha ; Zimprich, Fritz ; Kapser, Claudia ; Schankin, Christoph J. ; Suls, Arvid ; Smets, Katrin ; De Jonghe, Peter ; Jordanova, Albena ; Caglayan, Hande ; Yapici, Zuhal ; Yalcin, Destina A. ; Baykan, Betul ; Bebek, Nerses ; Ozbek, Ugur ; Gieger, Christian ; Wichmann, Heinz-Erich ; Balschun, Tobias ; Ellinghaus, David ; Franke, Andre ; Meesters, Christian ; Becker, Tim ; Wienker, Thomas F. ; Hempelmann, Anne ; Schulz, Herbert ; Rüschendorf, Franz ; Leber, Markus ; Pauck, Steffen M. ; Trucks, Holger ; Toliat, Mohammad R. ; Nürnberg, Peter ; Avanzini, Giuliano ; Koeleman, Bobby P.C. ; Sander, Thomas

In: Human Molecular Genetics, 2012, vol. 21, no. 24, p. 5359-5372

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