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Type de document

  • Articles (1)

Institution

  • National (1)

Collection spécifique

  • Collections Nationales (1)

Langue

  • Anglais (1)

Auteur

  • Boltshauser, Eugen (1)
  • Fischer, Dirk (1)
  • Kana, Veronika (1)
  • Klein, Andrea (1)
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  • Mori, Andrea (1)
  • Parkin, Nicolas (1)
  • Rushing, Elisabeth (1)

Domaine

  • Médecine, Technologie, Sciences de l'ingénieur, Informatique (1)

Mot clé

  • Central core disease (1)
  • Dual pathology (1)
  • Myopathy (1)
  • NF1 : Neurofibromatosis type 1 (1)
  • Neurofibromatosis type 1 (1)
  • RYR1 : Ryanodine receptor 1 (1)
  • Ryanodine receptor 1 (1)
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Postprint
Consortium of Swiss Academic Libraries

Neurofibromatosis type 1 (NF1) with an unusually severe phenotype due to digeny for NF1 and ryanodine receptor 1 associated myopathy

Martin, Florence ; Kana, Veronika ; Mori, Andrea ; Fischer, Dirk ; Parkin, Nicolas ; Boltshauser, Eugen ; Rushing, Elisabeth ; Klein, Andrea

In: European Journal of Pediatrics, 2014, vol. 173, no. 12, p. 1691-1694

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