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    2 résultats 1
    Postprint
    Consortium of Swiss Academic Libraries

    Cross-sectional observational study of 208 patients with non-classical urea cycle disorders

    Rüegger, Corinne ; Lindner, Martin ; Ballhausen, Diana ; Baumgartner, Matthias ; Beblo, Skadi ; Das, Anibh ; Gautschi, Matthias ; Glahn, Esther ; Grünert, Sarah ; Hennermann, Julia ; Hochuli, Michel ; Huemer, Martina ; Karall, Daniela ; Kölker, Stefan ; Lachmann, Robin ; Lotz-Havla, Amelie ; Möslinger, Dorothea ; Nuoffer, Jean-Marc ; Plecko, Barbara ; Rutsch, Frank ; Santer, René ; Spiekerkoetter, Ute ; Staufner, Christian ; Stricker, Tamar ; Wijburg, Frits ; Williams, Monique ; Burgard, Peter ; Häberle, Johannes

    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, 2014, vol. 37, no. 1, p. 21-30

    Postprint
    Consortium of Swiss Academic Libraries

    Prevalence of tetrahydrobiopterine (BH4)-responsive alleles among Austrian patients with PAH deficiency: comprehensive results from molecular analysis in 147 patients

    Sterl, Elisabeth ; Paul, Karl ; Paschke, Eduard ; Zschocke, Johannes ; Brunner-Krainz, Michaela ; Windisch, Eva ; Konstantopoulou, Vassiliki ; Möslinger, Dorothea ; Karall, Daniela ; Scholl-Bürgi, Sabine ; Sperl, Wolfgang ; Lagler, Florian ; Plecko, Barbara

    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, 2013, vol. 36, no. 1, p. 7-13

    2 résultats 1
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