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Consortium of Swiss Academic Libraries

PLEKHG5 deficiency leads to an intermediate form of autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease

Azzedine, Hamid ; Zavadakova, Petra ; Planté-Bordeneuve, Violaine ; Vaz Pato, Maria ; Pinto, Nuno ; Bartesaghi, Luca ; Zenker, Jennifer ; Poirot, Olivier ; Bernard-Marissal, Nathalie ; Arnaud Gouttenoire, Estelle ; Cartoni, Romain ; Title, Alexandra ; Venturini, Giulia ; Médard, Jean-Jacques ; Makowski, Edward ; Schöls, Ludger ; Claeys, Kristl G. ; Stendel, Claudia ; Roos, Andreas ; Weis, Joachim ; Dubourg, Odile ; Leal Loureiro, José ; Stevanin, Giovanni ; Said, Gérard ; Amato, Anthony ; Baraban, Jay ; LeGuern, Eric ; Senderek, Jan ; Rivolta, Carlo ; Chrast, Roman

In: Human Molecular Genetics, 2013, vol. 22, no. 20, p. 4224-4232

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Consortium of Swiss Academic Libraries

Exhaustive analysis of BH4 and dopamine biosynthesis genes in patients with Dopa-responsive dystonia

Clot, Fabienne ; Grabli, David ; Cazeneuve, Cécile ; Roze, Emmanuel ; Castelnau, Pierre ; Chabrol, Brigitte ; Landrieu, Pierre ; Nguyen, Karine ; Ponsot, Gérard ; Abada, Myriem ; Doummar, Diane ; Damier, Philippe ; Gil, Roger ; Thobois, Stéphane ; Ward, Alana J. ; Hutchinson, Michael ; Toutain, Annick ; Picard, Fabienne ; Camuzat, Agnès ; Fedirko, Estelle ; Sân, Chankannira ; Bouteiller, Delphine ; LeGuern, Eric ; Durr, Alexandra ; Vidailhet, Marie ; Brice, Alexis

In: Brain, 2009, vol. 132, no. 7, p. 1753-1763

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