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Consortium of Swiss Academic Libraries

De novo point mutations in patients diagnosed with ataxic cerebral palsy

Parolin Schnekenberg, Ricardo ; Perkins, Emma M. ; Miller, Jack W. ; Davies, Wayne I. L. ; D'Adamo, Maria Cristina ; Pessia, Mauro ; Fawcett, Katherine A. ; Sims, David ; Gillard, Elodie ; Hudspith, Karl ; Skehel, Paul ; Williams, Jonathan ; O'Regan, Mary ; Jayawant, Sandeep ; Jefferson, Rosalind ; Hughes, Sarah ; Lustenberger, Andrea ; Ragoussis, Jiannis ; Jackson, Mandy ; Tucker, Stephen J. ; Németh, Andrea H.

In: Brain, 2015, vol. 138, no. 7, p. 1817-1832

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Consortium of Swiss Academic Libraries

Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder

Leen, Wilhelmina G. ; Klepper, Joerg ; Verbeek, Marcel M. ; Leferink, Maike ; Hofste, Tom ; van Engelen, Baziel G. ; Wevers, Ron A. ; Arthur, Todd ; Bahi-Buisson, Nadia ; Ballhausen, Diana ; Bekhof, Jolita ; van Bogaert, Patrick ; Carrilho, Inês ; Chabrol, Brigitte ; Champion, Michael P. ; Coldwell, James ; Clayton, Peter ; Donner, Elizabeth ; Evangeliou, Athanasios ; Ebinger, Friedrich ; Farrell, Kevin ; Forsyth, Rob J. ; de Goede, Christian G. E. L. ; Gross, Stephanie ; Grunewald, Stephanie ; Holthausen, Hans ; Jayawant, Sandeep ; Lachlan, Katherine ; Laugel, Vincent ; Leppig, Kathy ; Lim, Ming J. ; Mancini, Grazia ; Marina, Adela Della ; Martorell, Loreto ; McMenamin, Joe ; Meuwissen, Marije E. C. ; Mundy, Helen ; Nilsson, Nils O. ; Panzer, Axel ; Poll-The, Bwee T. ; Rauscher, Christian ; Rouselle, Christophe M. R. ; Sandvig, Inger ; Scheffner, Thomas ; Sheridan, Eamonn ; Simpson, Neil ; Sykora, Parol ; Tomlinson, Richard ; Trounce, John ; Webb, David ; Weschke, Bernhard ; Scheffer, Hans ; Willemsen, Michél A.

In: Brain, 2010, vol. 133, no. 3, p. 655-670

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