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  • Médecine, Technologie, Sciences de l'ingénieur, Informatique (2)

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Postprint
Consortium of Swiss Academic Libraries

Loss of function mutations in HARS cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies

Safka Brozkova, Dana ; Deconinck, Tine ; Beth Griffin, Laurie ; Ferbert, Andreas ; Haberlova, Jana ; Mazanec, Radim ; Lassuthova, Petra ; Roth, Christian ; Pilunthanakul, Thanita ; Rautenstrauss, Bernd ; Janecke, Andreas R. ; Zavadakova, Petra ; Chrast, Roman ; Rivolta, Carlo ; Zuchner, Stephan ; Antonellis, Anthony ; Beg, Asim A. ; De Jonghe, Peter ; Senderek, Jan ; Seeman, Pavel ; Baets, Jonathan

In: Brain, 2015, vol. 138, no. 8, p. 2161-2172

Postprint
Consortium of Swiss Academic Libraries

Fibulin-5 mutations link inherited neuropathies, age-related macular degeneration and hyperelastic skin

Auer-Grumbach, Michaela ; Weger, Martin ; Fink-Puches, Regina ; Papić, Lea ; Fröhlich, Eleonore ; Auer-Grumbach, Piet ; El Shabrawi-Caelen, Laila ; Schabhüttl, Maria ; Windpassinger, Christian ; Senderek, Jan ; Budka, Herbert ; Trajanoski, Slave ; Janecke, Andreas R. ; Haas, Anton ; Metze, Dieter ; Pieber, Thomas R. ; Guelly, Christian

In: Brain, 2011, vol. 134, no. 6, p. 1839-1852

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