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Domaine

  • Médecine, Technologie, Sciences de l'ingénieur, Informatique (2)

Mot clé

  • ALDH7A1 (1)
  • Organic aciduria (1)
  • Original Articles (1)
  • SIDS (1)
  • SUDI (1)
  • Sudden death (1)
  • antiquitin (1)
  • epilepsy (1)
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Postprint
Consortium of Swiss Academic Libraries

Sudden unexpected death in an infant with L-2-hydroxyglutaric aciduria

Jequier Gygax, Marine ; Roulet-Perez, Eliane ; Meagher-Villemure, Kathleen ; Jakobs, Cornelis ; Salomons, Gajja ; Boulat, Olivier ; Superti-Furga, Andrea ; Ballhausen, Diana ; Bonafé, Luisa

In: European Journal of Pediatrics, 2009, vol. 168, no. 8, p. 957-962

Postprint
Consortium of Swiss Academic Libraries

Genotypic and phenotypic spectrum of pyridoxine-dependent epilepsy (ALDH7A1 deficiency)

Mills, Philippa B. ; Footitt, Emma J. ; Mills, Kevin A. ; Tuschl, Karin ; Aylett, Sarah ; Varadkar, Sophia ; Hemingway, Cheryl ; Marlow, Neil ; Rennie, Janet ; Baxter, Peter ; Dulac, Olivier ; Nabbout, Rima ; Craigen, William J. ; Schmitt, Bernhard ; Feillet, François ; Christensen, Ernst ; De Lonlay, Pascale ; Pike, Mike G. ; Hughes, M. Imelda ; Struys, Eduard A. ; Jakobs, Cornelis ; Zuberi, Sameer M. ; Clayton, Peter T.

In: Brain, 2010, vol. 133, no. 7, p. 2148-2159

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