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    Consortium of Swiss Academic Libraries

    Mitochondrial tRNALeu(UUR) mutation m.3302A > G presenting as childhood-onset severe myopathy: threshold determination through segregation study

    Ballhausen, Diana ; Guerry, Frédéric ; Hahn, Dagmar ; Schaller, André ; Nuoffer, Jean-Marc ; Bonafé, Luisa ; Jeannet, Pierre-Yves ; Jacquemont, Sebastien

    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, 2010, vol. 33, p. 219-226

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    Consortium of Swiss Academic Libraries

    16p11.2 600 kb Duplications confer risk for typical and atypical Rolandic epilepsy

    Reinthaler, Eva M. ; Lal, Dennis ; Lebon, Sebastien ; Hildebrand, Michael S. ; Dahl, Hans-Henrik M. ; Regan, Brigid M. ; Feucht, Martha ; Steinböck, Hannelore ; Neophytou, Birgit ; Ronen, Gabriel M. ; Roche, Laurian ; Gruber-Sedlmayr, Ursula ; Geldner, Julia ; Haberlandt, Edda ; Hoffmann, Per ; Herms, Stefan ; Gieger, Christian ; Waldenberger, Melanie ; Franke, Andre ; Wittig, Michael ; Schoch, Susanne ; Becker, Albert J. ; Hahn, Andreas ; Männik, Katrin ; Toliat, Mohammad R. ; Winterer, Georg ; Lerche, Holger ; Nürnberg, Peter ; Mefford, Heather ; Scheffer, Ingrid E. ; Berkovic, Samuel F. ; Beckmann, Jacques S. ; Sander, Thomas ; Jacquemont, Sebastien ; Reymond, Alexandre ; Zimprich, Fritz ; Neubauer, Bernd A. ; Reinthaler, Eva M. ; Zimprich, Fritz ; Feucht, Martha ; Steinböck, Hannelore ; Neophytou, Birgit ; Geldner, Julia ; Gruber-Sedlmayr, Ursula ; Haberlandt, Edda ; Ronen, Gabriel M. ; Roche, Laurian ; Lal, Dennis ; Nürnberg, Peter ; Sander, Thomas ; Lerche, Holger ; Neubauer, Bernd ; Mörzinger, Martina ; Suls, Arvid ; Weckhuysen, Sarah ; Claes, Lieve ; Deprez, Liesbet ; Smets, Katrien ; Van Dyck, Tine ; Deconinck, Tine ; De Jonghe, Peter ; Møller, Rikke S. ; Klitten, Laura L. ; Hjalgrim, Helle ; Campus, Kiel ; Helbig, Ingo ; Muhle, Hiltrud ; Ostertag, Philipp ; von Spiczak, Sarah ; Stephani, Ulrich ; Trucks, Holger ; Elger, Christian E. ; Kleefuß-Lie, Ailing A. ; Kunz, Wolfram S. ; Surges, Rainer ; Gaus, Verena ; Janz, Dieter ; Schmitz, Bettina ; Rosenow, Felix ; Klein, Karl Martin ; Reif, Philipp S. ; Oertel, Wolfgang H. ; Hamer, Hajo M. ; Becker, Felicitas ; Weber, Yvonne ; Koeleman, Bobby P.C. ; de Kovel, Carolien ; Lindhout, Dick ; Ameil, Agnès ; Andrieux, Joris ; Bouquillon, Sonia ; Boute, Odile ; de Flandre, Jeanne ; Cuisset, Jean Marie ; Cuvellier, Jean-Christophe ; Salengro, Roger ; David, Albert ; de Vries, Bert ; Delrue, Marie-Ange ; Doco-Fenzy, Martine ; Fernandez, Bridget A. ; Heron, Delphine ; Keren, Boris ; Lebel, Robert ; Leheup, Bruno ; Lewis, Suzanne ; Mencarelli, Maria Antonietta ; Mignot, Cyril ; Minet, Jean-Claude ; Moerman, Alexandre ; Morice-Picard, Fanny ; Mucciolo, Mafalda ; Ounap, Katrin ; Pasquier, Laurent ; Petit, Florence ; Ragona, Francesca ; Rajcan-Separovic, Evica ; Renieri, Alessandra ; Rieubland, Claudine ; Sanlaville, Damien ; Sarrazin, Elisabeth ; Shen, Yiping ; van Haelst, Mieke ; Silfhout, Anneke Vulto-van

    In: Human Molecular Genetics, 2014, vol. 23, no. 22, p. 6069-6080

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