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Consortium of Swiss Academic Libraries

A human keratin 10 knockout causes recessive epidermolytic hyperkeratosis

Müller, Felix B. ; Huber, Marcel ; Kinaciyan, Tamar ; Hausser, Ingrid ; Schaffrath, Christina ; Krieg, Thomas ; Hohl, Daniel ; Korge, Bernhard P. ; Arin, Meral J.

In: Human Molecular Genetics, 2006, vol. 15, no. 7, p. 1133-1141

Postprint
Consortium of Swiss Academic Libraries

Mutations in the gene encoding SLURP-1 in Mal de Meleda

Fischer, Judith ; Bouadjar, Bakar ; Heilig, Roland ; Huber, Marcel ; Lefèvre, Caroline ; Jobard, Florence ; Macari, Françoise ; Bakija-Konsuo, Ana ; Ait-Belkacem, Farid ; Weissenbach, Jean ; Lathrop, Mark ; Hohl, Daniel ; Prud'homme, Jean-François

In: Human Molecular Genetics, 2001, vol. 10, no. 8, p. 875-880

Postprint
Consortium of Swiss Academic Libraries

Identification of SLURP-1 as an epidermal neuromodulator explains the clinical phenotype of Mal de Meleda

Chimienti, Fabrice ; Hogg, Ronald C. ; Plantard, Laure ; Lehmann, Caroline ; Brakch, Noureddine ; Fischer, Judith ; Huber, Marcel ; Bertrand, Daniel ; Hohl, Daniel

In: Human Molecular Genetics, 2003, vol. 12, no. 22, p. 3017-3024

Postprint
Consortium of Swiss Academic Libraries

Molecular interaction of connexin 30.3 and connexin 31 suggests a dominant-negative mechanism associated with erythrokeratodermia variabilis

Plantard, Laure ; Huber, Marcel ; Macari, Francoise ; Meda, Paolo ; Hohl, Daniel

In: Human Molecular Genetics, 2003, vol. 12, no. 24, p. 3287-3294

Postprint
Consortium of Swiss Academic Libraries

LEKTI proteolytic processing in human primary keratinocytes, tissue distribution and defective expression in Netherton syndrome

Bitoun, Emmanuelle ; Micheloni, Alessia ; Lamant, Laurence ; Bonnart, Chrystelle ; Tartaglia-Polcini, Alessandro ; Cobbold, Christian ; Al Saati, Talal ; Mariotti, Feliciana ; Mazereeuw-Hautier, Juliette ; Boralevi, Franck ; Hohl, Daniel ; Harper, John ; Bodemer, Christine ; D'Alessio, Marina ; Hovnanian, Alain

In: Human Molecular Genetics, 2003, vol. 12, no. 19, p. 2417-2430

Postprint
Consortium of Swiss Academic Libraries

A mutational hot spot in keratin 10 (KRT 10) in patients with epidermolytic hyperkeratosis

Rothnagel, Joseph A. ; Fisher, Monte P. ; Axtell, Shelli M. ; Pittelkow, Mark R. ; Anton-Lamprecht, Ingrun ; Huber, Marcel ; Hohl, Daniel ; Roop, Dennis R.

In: Human Molecular Genetics, 1993, vol. 2, no. 12, p. 2147-2150

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