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    Postprint
    Consortium of Swiss Academic Libraries

    Unstable argininosuccinate lyase in variant forms of the urea cycle disorder argininosuccinic aciduria

    Hu, Liyan ; Pandey, Amit ; Balmer, Cécile ; Eggimann, Sandra ; Rüfenacht, Véronique ; Nuoffer, Jean-Marc ; Häberle, Johannes

    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, 2015, vol. 38, no. 5, p. 815-827

    Postprint
    Consortium of Swiss Academic Libraries

    Bacterial expression of mutant argininosuccinate lyase reveals imperfect correlation of in - vitro enzyme activity with clinical phenotype in argininosuccinic aciduria

    Engel, Katharina ; Vuissoz, Jean-Marc ; Eggimann, Sandra ; Groux, Murielle ; Berning, Christoph ; Hu, Liyan ; Klaus, Vera ; Moeslinger, Dorothea ; Mercimek-Mahmutoglu, Saadet ; Stöckler, Sylvia ; Wermuth, Bendicht ; Häberle, Johannes ; Nuoffer, Jean-Marc

    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, 2012, vol. 35, no. 1, p. 133-140

    2 résultats 1
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