• Absenden
  • Personalisieren
    • Ihre Benachrichtigungen
    • Ihre Listen
    • Ihre Suchanfragen
  • Hilfe
  • de
  • en
  • fr
  • it
  • Gast :: Anmelden
Erweiterte Suche
  • Volltextsuche
  • Filter für die nächste Suche speichern

Ergebnisse einschränken

Dokumententyp

  • Artikel (2)

Institution

  • National (2)

Spezialsammlung

  • National Sammlungen (2)

Sprache

  • Englisch (2)

Autor

  • Clayton, Peter T. (2) Filter Auschalten
  • Feillet, François (2)
  • Footitt, Emma J. (2)
  • Mills, Kevin A. (2)
  • Mills, Philippa B. (2)
  • Aylett, Sarah (1)
  • Bala, Pronab (1)
  • Baumgartner, Matthias R. (1)
  • Baxter, Peter (1)
  • Calvert, Sophie (1)
  • Camuzeaux, Stephane S.M. (1)
  • Chong, W. Kling (1)
  • Christensen, Ernst (1)
  • Craigen, William J. (1)
  • Das, Krishna B. (1)
  • De Lonlay, Pascale (1)
  • Del Giudice, Ennio (1)
  • Dulac, Olivier (1)
  • Fisher, Laura (1)
  • Gissen, Paul (1)
  • Hemingway, Cheryl (1)
  • Hughes, M. Imelda (1)
  • Jakobs, Cornelis (1)
  • Livingston, John H. (1)
  • Maier, Oliver (1)
  • Marlow, Neil (1)
  • McWilliam, Robert (1)
  • Morel, Chantal F. (1)
  • Nabbout, Rima (1)
  • Pike, Mike G. (1)
  • Mehr Weniger

Fachgebiet

  • Medizin, Technik, Ingenieurwissenschaften, Informatik (2)

Schlagwort

  • Original Articles (2)
  • epilepsy (2)
  • pyridoxine (2)
  • ALDH7A1 (1)
  • antiquitin (1)
  • pyridox(am)ine 5'-phosphate oxidase (PNPO) (1)
  • pyridoxal 5'-phosphate (PLP) (1)
  • seizures (1)
  • α-AASA (1)
sortiert nach: Datum der Hinterlegung
  • Datum der Hinterlegung
  • Titel
  • Autor

  • Aufsteigend
  • Absteigend
2 Ergebnisse 1
Postprint
Consortium of Swiss Academic Libraries

Genotypic and phenotypic spectrum of pyridoxine-dependent epilepsy (ALDH7A1 deficiency)

Mills, Philippa B. ; Footitt, Emma J. ; Mills, Kevin A. ; Tuschl, Karin ; Aylett, Sarah ; Varadkar, Sophia ; Hemingway, Cheryl ; Marlow, Neil ; Rennie, Janet ; Baxter, Peter ; Dulac, Olivier ; Nabbout, Rima ; Craigen, William J. ; Schmitt, Bernhard ; Feillet, François ; Christensen, Ernst ; De Lonlay, Pascale ; Pike, Mike G. ; Hughes, M. Imelda ; Struys, Eduard A. ; Jakobs, Cornelis ; Zuberi, Sameer M. ; Clayton, Peter T.

In: Brain, 2010, vol. 133, no. 7, p. 2148-2159

Postprint
Consortium of Swiss Academic Libraries

Epilepsy due to PNPO mutations: genotype, environment and treatment affect presentation and outcome

Mills, Philippa B. ; Camuzeaux, Stephane S.M. ; Footitt, Emma J. ; Mills, Kevin A. ; Gissen, Paul ; Fisher, Laura ; Das, Krishna B. ; Varadkar, Sophia M. ; Zuberi, Sameer ; McWilliam, Robert ; Stödberg, Tommy ; Plecko, Barbara ; Baumgartner, Matthias R. ; Maier, Oliver ; Calvert, Sophie ; Riney, Kate ; Wolf, Nicole I. ; Livingston, John H. ; Bala, Pronab ; Morel, Chantal F. ; Feillet, François ; Raimondi, Francesco ; Del Giudice, Ennio ; Chong, W. Kling ; Pitt, Matthew ; Clayton, Peter T.

In: Brain, 2014, vol. 137, no. 5, p. 1350-1360

2 Ergebnisse 1
  • Hauptseite
  • Contact
  • RERO Explore
  • Powered by Invenio
  • / © Copyright RERO