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HSAN1 mutations in serine palmitoyltransferase reveal a close structure-function-phenotype relationship

Bode, Heiko ; Bourquin, Florence ; Suriyanarayanan, Saranya ; Wei, Yu ; Alecu, Irina ; Othman, Alaa ; Von Eckardstein, Arnold ; Hornemann, Thorsten

In: Human Molecular Genetics, 2016, vol. 25, no. 5, p. 853-865