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  • Médecine, Technologie, Sciences de l'ingénieur, Informatique (3)

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  • mitochondrial and endoplasmic reticulum dysfunction (1)
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Consortium of Swiss Academic Libraries

Reply: Is SIGMAR1 a confirmed FTD/MND gene?

Bernard-Marissal, Nathalie ; Médard, Jean-Jacques ; Azzedine, Hamid ; Chrast, Roman

In: Brain, 2015, vol. 138, no. 11, p. e394-e394

Postprint
Consortium of Swiss Academic Libraries

Dysfunction in endoplasmic reticulum-mitochondria crosstalk underlies SIGMAR1 loss of function mediated motor neuron degeneration

Bernard-Marissal, Nathalie ; Médard, Jean-Jacques ; Azzedine, Hamid ; Chrast, Roman

In: Brain, 2015, vol. 138, no. 4, p. 875-890

Postprint
Consortium of Swiss Academic Libraries

PLEKHG5 deficiency leads to an intermediate form of autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease

Azzedine, Hamid ; Zavadakova, Petra ; Planté-Bordeneuve, Violaine ; Vaz Pato, Maria ; Pinto, Nuno ; Bartesaghi, Luca ; Zenker, Jennifer ; Poirot, Olivier ; Bernard-Marissal, Nathalie ; Arnaud Gouttenoire, Estelle ; Cartoni, Romain ; Title, Alexandra ; Venturini, Giulia ; Médard, Jean-Jacques ; Makowski, Edward ; Schöls, Ludger ; Claeys, Kristl G. ; Stendel, Claudia ; Roos, Andreas ; Weis, Joachim ; Dubourg, Odile ; Leal Loureiro, José ; Stevanin, Giovanni ; Said, Gérard ; Amato, Anthony ; Baraban, Jay ; LeGuern, Eric ; Senderek, Jan ; Rivolta, Carlo ; Chrast, Roman

In: Human Molecular Genetics, 2013, vol. 22, no. 20, p. 4224-4232

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