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Genotypic and phenotypic spectrum of pyridoxine-dependent epilepsy (ALDH7A1 deficiency)

Mills, Philippa B. ; Footitt, Emma J. ; Mills, Kevin A. ; Tuschl, Karin ; Aylett, Sarah ; Varadkar, Sophia ; Hemingway, Cheryl ; Marlow, Neil ; Rennie, Janet ; Baxter, Peter ; Dulac, Olivier ; Nabbout, Rima ; Craigen, William J. ; Schmitt, Bernhard ; Feillet, François ; Christensen, Ernst ; De Lonlay, Pascale ; Pike, Mike G. ; Hughes, M. Imelda ; Struys, Eduard A. ; Jakobs, Cornelis ; Zuberi, Sameer M. ; Clayton, Peter T.

In: Brain, 2010, vol. 133, no. 7, p. 2148-2159