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    Postprint
    Consortium of Swiss Academic Libraries

    Expanding the clinical and mutational spectrum of Kaufman oculocerebrofacial syndrome with biallelic UBE3B mutations

    Basel-Vanagaite, Lina ; Yilmaz, Rüstem ; Tang, Sha ; Reuter, Miriam ; Rahner, Nils ; Grange, Dorothy ; Mortenson, Megan ; Koty, Patrick ; Feenstra, Heather ; Farwell Gonzalez, Kelly ; Sticht, Heinrich ; Boddaert, Nathalie ; Désir, Julie ; Anyane-Yeboa, Kwame ; Zweier, Christiane ; Reis, André ; Kubisch, Christian ; Jewett, Tamison ; Zeng, Wenqi ; Borck, Guntram

    In: Human Genetics, 2014, vol. 133, no. 7, p. 939-949

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