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Rezidivierende Urolithiasis mit progredienter Niereninsuffizienz = Recurrent urolithiasis with progressive renal insufficiency

Schorn, R. ; Beck, B.B. ; Cohen, C.D. ; Wüthrich, R.P. ; Mohebbi, N.

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    Titre
    • Rezidivierende Urolithiasis mit progredienter Niereninsuffizienz
    Titre traduit ()
    • Recurrent urolithiasis with progressive renal insufficiency
    Auteur
    • Schorn, R.. Klinik für Nephrologie, UniversitätsSpital Zürich, Rämistr. 100, 8091, Zürich, Schweiz
    • Beck, B.B.. Pädiatrische Nephrologie, Universitätsklinik Köln, Köln, Deutschland
    • Cohen, C.D.. Klinik für Nephrologie, UniversitätsSpital Zürich, Rämistr. 100, 8091, Zürich, Schweiz
    • Wüthrich, R.P.. Klinik für Nephrologie, UniversitätsSpital Zürich, Rämistr. 100, 8091, Zürich, Schweiz
    • Mohebbi, N.. Klinik für Nephrologie, UniversitätsSpital Zürich, Rämistr. 100, 8091, Zürich, Schweiz
    Type de document
    • Postprint
    Identifiant OAI-PMH
    • oai:doc.rero.ch:322108
    Summary
    Zusammenfassung: Bei einem 30-jährigen Patienten bestand bei rezidivierender Urolithiasis und progredienter Niereninsuffizienz die initiale Diagnose einer sekundären Hyperoxalurie. Die vertiefte Anamnese sowie neue klinische Aspekte ließen dann eine primäre Hyperoxalurie (PH) vermuten, die molekulargenetisch als PH1 bestätigt werden konnte. Pathogenese, klinischer Verlauf und therapeutische Optionen der PH werden diskutiert