Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung = Autosomal dominant polycystic kidney disease
Serra, A.L. ; Wüthrich, R.P.
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- Zusammenfassung: Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung ("autosomal dominant polycystic kidney disease", ADPKD) stellt die häufigste genetische Nierenerkrankung dar und ist eine der häufigsten menschlichen Erberkrankungen überhaupt. Sie wird in 85% der Fälle durch Mutationen im PKD1-Gen verursacht, welches für das ziliär gelegene Protein Polycystin-1 kodiert. Eine mildere Verlaufsform wird durch Mutationen im PKD2-Gen verursacht, letzteres kodiert für das einem Kalziumkanal ähnlichen Protein Polycystin-2. Die Erkrankung ist charakterisiert durch die progressive Entwicklung von unzähligen Zysten in beiden Nieren, welche das normale Nierengewebe sukzessive verdrängen und letztlich ersetzen. Dies führt über Jahrzehnte zu einem progressiven Funktionsverlust, welcher letztendlich mit Dialyseverfahren oder einer Nierentransplantation behandelt werden muss. Bisher standen neben der konservativen Überwachung und Begleittherapie der Komplikationen (Hypertonie, Zysteninfekte) keine kausalen Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Klinische Studien testen zurzeit die Wirksamkeit von viel versprechenden Medikamenten [Vasopressinrezeptor-2-Antagonisten (V2RA), "Mammalian-target-of-rapamycin-" (mTOR-)Inhibitoren, Somatostatin] was dazu führen dürfte, dass diese schwere Erkrankung in den kommenden Jahren kausal therapiert werden kann