Fulltext

Molekulare Karyotypisierung in der Diagnostik neurokognitiver Entwicklungsstörungen = Molecular karyotyping in the diagnosis of developmental neurocognitive disorders

Oneda, B. ; Rauch, A.

Add to personal list
    Title
    • Molekulare Karyotypisierung in der Diagnostik neurokognitiver Entwicklungsstörungen
    Translated Title ()
    • Molecular karyotyping in the diagnosis of developmental neurocognitive disorders
    Author
    • Oneda, B.. Institut für Medizinische Genetik, Universität Zürich, Schorenstr. 16, 8603, Schwerzenbach-Zürich, Schweiz
    • Rauch, A.. Institut für Medizinische Genetik, Universität Zürich, Schorenstr. 16, 8603, Schwerzenbach-Zürich, Schweiz
    Document Type
    • Postprint
    OAI-PMH Identifier
    • oai:doc.rero.ch:320669
    Summary
    Zusammenfassung: Die Ursache neurokognitiver Entwicklungsstörungen mit Intelligenzminderung stellt eine der häufigsten Fragestellungen in der genetischen Sprechstunde dar. Obwohl mehr als 400 krankheitsverursachende Einzelgendefekte bekannt sind, machen Chromosomenaberrationen derzeit den größten Anteil der bekannten Ursachen aus. Mittels hochauflösender Array-Techniken lassen sich nach Ausschluss des Down-Syndroms bei unselektionierten Patienten in 18% der Fälle relevante chromosomale Imbalancen nachweisen, wobei die Aberrationen nur in 4% der Fälle auch primär mikroskopisch sichtbar wären. Mit zunehmender Auflösung steigt jedoch auch die Rate an detektierten Kopienzahl-Normvarianten, welche die Beurteilung der Befunde erschweren können. Indikatoren für krankheitsrelevante Aberrationen sind Aberrationsgröße, Gengehalt und Segregation innerhalb der Familie. Eine Kausalität kann letztlich aber nur dann belegt werden, wenn Vergleichsfälle mit ähnlichem Genotyp und Phänotyp vorliegen