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Familiäre Kavernome des Zentralnervensystems : Eine klinische und genetische Studie an 15 deutsche Familien = Familial cavernous malformations of the central nervous system : A clinical and genetic study of 15 German families

Siegel, A. ; Bertalanffy, H. ; Dichgans, J. ; Elger, C. ; Hopf, H. ; Hopf, N. ; Keidel, M. ; Kleider, A. ; Nowak, G. ; Pfeiffer, R. ; Schramm, J. ; Spuck, S. ; Stefan, H. ; Sure, U. ; Baumann, C. ; Rouleau, G. ; Verlaan, D. ; Andermann, E. ; Andermann, F.

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    Title
    • Familiäre Kavernome des Zentralnervensystems
      Eine klinische und genetische Studie an 15 deutsche Familien
    Translated Title ()
    • Familial cavernous malformations of the central nervous system
    Author
    • Siegel, A.. Neurologische Klinik, Universitätsspital Zürich
    • Bertalanffy, H.. Neurochirurgische Universitätsklinik, Universität Marburg
    • Dichgans, J.. Neurologische Universitätsklinik, Universität Tübingen
    • Elger, C.. Universitätsklinik für Epileptologie, Universität Bonn
    • Hopf, H.. Neurologische Universitätsklinik, Universität Mainz
    • Hopf, N.. Neurochirurgische Klinik, Katharinenhospital Stuttgart
    • Keidel, M.. Neurologische Universitätsklinik, Universität Essen
    • Kleider, A.. Neurologische Praxis, Darmstadt
    • Nowak, G.. Neurochirurgische Universitätsklinik, Universität Lübeck
    • Pfeiffer, R.. Institut für Humangenetik, Friedrich-Alexander Universität Erlangen-Nürnberg
    • Schramm, J.. Neurochirurgische Universitätsklinik, Universität Bonn
    • Spuck, S.. Neurochirurgische Universitätsklinik, Universität Lübeck
    • Stefan, H.. Neurologische Universitätsklinik, Friedrich-Alexander Universität Erlangen-Nürnberg
    • Sure, U.. Neurochirurgische Universitätsklinik, Universität Marburg
    • Baumann, C.. Neurologische Klinik, Universitätsspital Zürich
    • Rouleau, G.. Centre for Research in Neuroscience, McGill University, Montreal, Kanada
    • Verlaan, D.. Centre for Research in Neuroscience, McGill University, Montreal, Kanada
    • Andermann, E.. Department of Neurogenetics, Montreal Neurological Hospital and Institute, Montreal, Kanada
    • Andermann, F.. Department of Neurology and Neurosurgery, Montreal Neurological Hospital and Institute, Montreal, Kanada
    Document Type
    • Postprint
    OAI-PMH Identifier
    • oai:doc.rero.ch:318790
    Summary
    Zusammenfassung: 1928 beschrieb Hugo Friedrich Kufs erstmalig eine Familie mit zerebralen, retinalen und kutanen Kavernomen. Mittlerweile wurden über 300 weitere Familien beschrieben. Ebenfalls wurden drei Genloci 7q21-q22 (mit dem Gen CCM1), 7p15-p13 (Gen CCM2) und 3q25.2-q27 (Gen CCM3) beschrieben, in denen Mutationen zu Kavernomen führen. Das Genprodukt von CCM1 ist das Protein Krit1 (Krev Interaction Trapped 1), das über verschiedene Mechanismen mit der Angiogenese interagiert. Das neu entdeckte CCM2-Gen enkodiert ein Protein, das möglicherweise eine dem Krit1 ähnliche Funktion in der Regulation der Angiogenese hat. Das CCM3-Gen wurde noch nicht beschrieben. In dieser Arbeit werden sowohl die klinischen und genetischen Befunde bei 15 deutschen Familien beschrieben