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Hereditäre Defekte hepatobiliärer Transportproteine = Hereditary defects of hepatobiliary transport proteins

Mwinyi, J. ; Kullak-Ublick, G.A.

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    Titel
    • Hereditäre Defekte hepatobiliärer Transportproteine
    Titel Übersetzung ()
    • Hereditary defects of hepatobiliary transport proteins
    Autor
    • Mwinyi, J.. Klinik für Klinische Pharmakologie und Toxikologie, UniversitätsSpital Zürich, Rämistr. 100, 8091, Zürich, Schweiz
    • Kullak-Ublick, G.A.. Klinik für Klinische Pharmakologie und Toxikologie, UniversitätsSpital Zürich, Rämistr. 100, 8091, Zürich, Schweiz
    Dokumententyp
    • Postprint
    OAI-PMH-ID
    • oai:doc.rero.ch:315505
    Summary
    Zusammenfassung: Eine gestörte Funktion hepatobiliärer Transportproteine kann zu schweren hereditären cholestatischen Leberkrankheiten führen. Die progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) manifestiert sich im frühen Kindesalter. Varianten des FIC1-Aminophospholipidtransporters (ATP8B1-Gen) verursachen sowohl die PFIC1 als auch die benigne rekurrente intrahepatische Cholestase vom Typ1 (BRIC1). Ein Funktionsverlust der Gallensäuren-Effluxpumpe BSEP (ABCB11) führt zu PFIC2 oder BRIC2. Eine häufige BSEP-Variante, der V444A-Polymorphismus, wird häufig bei verschiedenen Arten von Cholestase gefunden, u.a. bei medikamentös induzierten Leberschäden. Schließlich führt die Dysfunktion des "multidrug resistance gene product 3" (MDR3, ABCB4) zu PFIC3, die mit niedrigen biliären Phospholipiden und - aufgrund von Gallengangsschädigungen - hohen GGT-Konzentrationen im Serum einhergeht. Alle drei Transportergene sind auch mit gewissen Formen der intrahepatischen Schwangerschaftscholestase assoziiert. Die Behandlungsoptionen umfassen die Gabe von Ursodeoxycholsäure (UDCA) bei milderen Verlaufsformen bis hin zur Lebertransplantation bei schweren pädiatrischen cholestatischen Leberkrankheiten