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56-jährige Patientin mit pathologischer subkapitaler Humerusfraktur bei Morbus Gaucher = A 56-year-old patient with Gaucher's disease sustaining a pathologic subcapital fracture of the humerus

Janke, M. ; Börner, M. ; Mueller-Garamvölgyi, E. ; Hess, R.

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    Title
    • 56-jährige Patientin mit pathologischer subkapitaler Humerusfraktur bei Morbus Gaucher
    Translated Title ()
    • A 56-year-old patient with Gaucher's disease sustaining a pathologic subcapital fracture of the humerus
    Author
    • Janke, M.. Spital STS AG Thun, Krankenhausstraße 12, CH-3600, Thun, Schweiz
    • Börner, M.. Kantonsspital, Olten, Schweiz
    • Mueller-Garamvölgyi, E.. Inselspital, Bern, Schweiz
    • Hess, R.. Spital STS AG Thun, Krankenhausstraße 12, CH-3600, Thun, Schweiz
    Document Type
    • Postprint
    OAI-PMH Identifier
    • oai:doc.rero.ch:315466
    Summary
    Zusammenfassung: Wir berichten über eine Patientin mit pathologischer Humerusfraktur bei Erstdiagnose eines Morbus Gaucher, der häufigsten autosomal-rezessiv vererbten Lipidspeicherkrankheit. Sie führt häufig zu schweren Knochenkomplikationen mit Schmerzen, Osteonekrosen, Frakturen oder Gelenkeinbrüchen. Bei begründetem Verdacht sollte in Hinblick auf die therapeutischen Konsequenzen zur Diagnosesicherung die β-Glucocerebrosidase in Leukozyten bestimmt werden. Durch eine Enzymersatztherapie ist die Krankheit effektvoll behandelbar