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A translocation breakpoint cluster disrupts the newly defined 3′ end of the SNURF-SNRPN transcription unit on chromosome 15

Wirth, Jutta ; Back, Elke ; Hüttenhofer, Alexander ; Nothwang, Hans-Gerd ; Lich, Christina ; Groß, Stephanie ; Menzel, Corinna ; Schinzel, Albert ; Kioschis, Petra ; Tommerup, Niels ; Ropers, Hans-Hilger ; Horsthemke, Bernhard ; Buiting, Karin

In: Human Molecular Genetics, 2001, vol. 10, no. 3, p. 201-210

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    Title
    • A translocation breakpoint cluster disrupts the newly defined 3′ end of the SNURF-SNRPN transcription unit on chromosome 15
    Author
    • Wirth, Jutta. Max-Planck Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Institut für Humangenetik und Anthropologie, Universität Freiburg, Freiburg, Germany, Institut für Experimentelle Pathologie/Molekulare Neurobiologie, Universität Münster, Münster, Germany, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstrasse 55, D‐45122 Essen, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Zürich, Switzerland, Deutsches Krebsforschungszentrum, Abteilung Molekulare Genomanalyse, Heidelberg, Germany and Department of Medical Genetics, Medical Biochemistry and Genetics, Panum Institute, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark
    • Back, Elke. Max-Planck Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Institut für Humangenetik und Anthropologie, Universität Freiburg, Freiburg, Germany, Institut für Experimentelle Pathologie/Molekulare Neurobiologie, Universität Münster, Münster, Germany, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstrasse 55, D‐45122 Essen, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Zürich, Switzerland, Deutsches Krebsforschungszentrum, Abteilung Molekulare Genomanalyse, Heidelberg, Germany and Department of Medical Genetics, Medical Biochemistry and Genetics, Panum Institute, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark
    • Hüttenhofer, Alexander. Max-Planck Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Institut für Humangenetik und Anthropologie, Universität Freiburg, Freiburg, Germany, Institut für Experimentelle Pathologie/Molekulare Neurobiologie, Universität Münster, Münster, Germany, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstrasse 55, D‐45122 Essen, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Zürich, Switzerland, Deutsches Krebsforschungszentrum, Abteilung Molekulare Genomanalyse, Heidelberg, Germany and Department of Medical Genetics, Medical Biochemistry and Genetics, Panum Institute, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark
    • Nothwang, Hans-Gerd. Max-Planck Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Institut für Humangenetik und Anthropologie, Universität Freiburg, Freiburg, Germany, Institut für Experimentelle Pathologie/Molekulare Neurobiologie, Universität Münster, Münster, Germany, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstrasse 55, D‐45122 Essen, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Zürich, Switzerland, Deutsches Krebsforschungszentrum, Abteilung Molekulare Genomanalyse, Heidelberg, Germany and Department of Medical Genetics, Medical Biochemistry and Genetics, Panum Institute, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark
    • Lich, Christina. Max-Planck Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Institut für Humangenetik und Anthropologie, Universität Freiburg, Freiburg, Germany, Institut für Experimentelle Pathologie/Molekulare Neurobiologie, Universität Münster, Münster, Germany, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstrasse 55, D‐45122 Essen, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Zürich, Switzerland, Deutsches Krebsforschungszentrum, Abteilung Molekulare Genomanalyse, Heidelberg, Germany and Department of Medical Genetics, Medical Biochemistry and Genetics, Panum Institute, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark
    • Groß, Stephanie. Max-Planck Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Institut für Humangenetik und Anthropologie, Universität Freiburg, Freiburg, Germany, Institut für Experimentelle Pathologie/Molekulare Neurobiologie, Universität Münster, Münster, Germany, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstrasse 55, D‐45122 Essen, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Zürich, Switzerland, Deutsches Krebsforschungszentrum, Abteilung Molekulare Genomanalyse, Heidelberg, Germany and Department of Medical Genetics, Medical Biochemistry and Genetics, Panum Institute, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark
    • Menzel, Corinna. Max-Planck Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Institut für Humangenetik und Anthropologie, Universität Freiburg, Freiburg, Germany, Institut für Experimentelle Pathologie/Molekulare Neurobiologie, Universität Münster, Münster, Germany, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstrasse 55, D‐45122 Essen, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Zürich, Switzerland, Deutsches Krebsforschungszentrum, Abteilung Molekulare Genomanalyse, Heidelberg, Germany and Department of Medical Genetics, Medical Biochemistry and Genetics, Panum Institute, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark
    • Schinzel, Albert. Max-Planck Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Institut für Humangenetik und Anthropologie, Universität Freiburg, Freiburg, Germany, Institut für Experimentelle Pathologie/Molekulare Neurobiologie, Universität Münster, Münster, Germany, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstrasse 55, D‐45122 Essen, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Zürich, Switzerland, Deutsches Krebsforschungszentrum, Abteilung Molekulare Genomanalyse, Heidelberg, Germany and Department of Medical Genetics, Medical Biochemistry and Genetics, Panum Institute, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark
    • Kioschis, Petra. Max-Planck Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Institut für Humangenetik und Anthropologie, Universität Freiburg, Freiburg, Germany, Institut für Experimentelle Pathologie/Molekulare Neurobiologie, Universität Münster, Münster, Germany, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstrasse 55, D‐45122 Essen, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Zürich, Switzerland, Deutsches Krebsforschungszentrum, Abteilung Molekulare Genomanalyse, Heidelberg, Germany and Department of Medical Genetics, Medical Biochemistry and Genetics, Panum Institute, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark
    • Tommerup, Niels. Max-Planck Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Institut für Humangenetik und Anthropologie, Universität Freiburg, Freiburg, Germany, Institut für Experimentelle Pathologie/Molekulare Neurobiologie, Universität Münster, Münster, Germany, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstrasse 55, D‐45122 Essen, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Zürich, Switzerland, Deutsches Krebsforschungszentrum, Abteilung Molekulare Genomanalyse, Heidelberg, Germany and Department of Medical Genetics, Medical Biochemistry and Genetics, Panum Institute, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark
    • Ropers, Hans-Hilger. Max-Planck Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Institut für Humangenetik und Anthropologie, Universität Freiburg, Freiburg, Germany, Institut für Experimentelle Pathologie/Molekulare Neurobiologie, Universität Münster, Münster, Germany, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstrasse 55, D‐45122 Essen, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Zürich, Switzerland, Deutsches Krebsforschungszentrum, Abteilung Molekulare Genomanalyse, Heidelberg, Germany and Department of Medical Genetics, Medical Biochemistry and Genetics, Panum Institute, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark
    • Horsthemke, Bernhard. Max-Planck Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Institut für Humangenetik und Anthropologie, Universität Freiburg, Freiburg, Germany, Institut für Experimentelle Pathologie/Molekulare Neurobiologie, Universität Münster, Münster, Germany, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstrasse 55, D‐45122 Essen, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Zürich, Switzerland, Deutsches Krebsforschungszentrum, Abteilung Molekulare Genomanalyse, Heidelberg, Germany and Department of Medical Genetics, Medical Biochemistry and Genetics, Panum Institute, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark
    • Buiting, Karin. Max-Planck Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Institut für Humangenetik und Anthropologie, Universität Freiburg, Freiburg, Germany, Institut für Experimentelle Pathologie/Molekulare Neurobiologie, Universität Münster, Münster, Germany, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstrasse 55, D‐45122 Essen, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Zürich, Switzerland, Deutsches Krebsforschungszentrum, Abteilung Molekulare Genomanalyse, Heidelberg, Germany and Department of Medical Genetics, Medical Biochemistry and Genetics, Panum Institute, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark
    Document Type
    • Postprint
    Language
    • English
    Published in
    • Human Molecular Genetics, 2001, vol. 10, no. 3, p. 201-210. Oxford University Press
    Other Version
    Classification
    • Health
    OAI-PMH Identifier
    • oai:doc.rero.ch:290828
    Summary
    Balanced translocations affecting the paternal copy of 15q11-q13 are a rare cause of Prader-Willi syndrome(PWS) or PWS-like features. Here we report on the cytogenetic and molecular characterization of a denovo balanced reciprocal translocation t(X;15)(q28;q12) in a female patient with atypical PWS. The translocation breakpoints in this patient and two previously reported patients map 70-80 kb distal to the SNURF-SNRPN gene and define a breakpoint cluster region. The breakpoints disrupt one of several hitherto unknown 3′ exons of this gene. Using RT-PCR we demonstrate that sequences distal to the breakpoint, including the recently identified C/D box small nucleolar RNA (snoRNA) gene cluster HBII-85 as well as IPW and PAR1, are not expressed in the patient. Our data suggest that lack of expression of these sequences contributes to the PWS phenotype