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Consortium of Swiss Academic Libraries

Case Reports1. A Late Presentation of Loeys-Dietz Syndrome: Beware of TGFβ Receptor Mutations in Benign Joint Hypermobility

Mehta, Puja ; Holder, Susan ; Fisher, Benjamin ; Vincent, Tonia ; Nadesalingam, Kavitha ; Maciver, Helen ; Shingler, Wendy ; Bakshi, Jyoti ; Hassan, Sadon ; D'Cruz, David ; Chan, Antoni ; Litwic, Anna E. ; McCrae, Fiona ; Seth, Rakhi ; McCrae, Fiona ; Nandagudi, Anupama ; Jury, Elizabeth ; Isenberg, David ; Karjigi, Uma ; Paul, Anupam ; Rees, Frances ; O'Dowd, Emma ; Kinnear, William ; Johnson, Simon ; Lanyon, Peter ; Bakshi, Jyoti ; Stevens, Richard ; Narayan, Nehal ; Marguerie, Christopher ; Robinson, Helena ; Ffolkes, Lorrette ; Worsnop, Fiona ; Ostlere, Lucy ; Kiely, Patrick ; Dharmapalaiah, Chethana ; Hassan, Nada ; Nandagudi, Anupama ; Bharadwaj, Anurag ; Skibinska, Malgorzata ; Gendi, Nagui ; Davies, Emma J. ; Akil, Mohammed ; Kilding, Rachael ; Ramachandran Nair, Jagdish ; Walsh, Maeve ; Farrar, Wendy ; Thompson, Robert N. ; Borukhson, Liubov ; McFadyen, Charles ; Singh, Deepwant ; Rajagopal, Vivek ; Chan, Angela Marie L. ; Wearn Koh, Li ; Christie, Jennifer D. ; Croot, Lorraine ; Gayed, Mary ; Disney, Benjamin ; Singhal, Saket ; Grindulis, Karl ; Reynolds, Timothy D. ; Conway, Katie ; Williams, Debbie ; Quin, John ; Dean, Gillian ; Churchill, Duncan ; Walker-Bone, Karen E. ; Goff, Iain ; Reynolds, Gary ; Grove, Matthew ; Patel, Priya ; Lazarus, Mark N. ; Roncaroli, Frederico ; Gabriel, Carolyn ; Kinderlerer, Anne R. ; Nikiphorou, Elena ; Hall, Frances C. ; Bruce, Ellen ; Gray, Leanne ; Krutikov, Maria ; Wig, Surabhi ; Bruce, Ian ; D'Agostino, Maria A. ; Wakefield, Richard ; Berner Hammer, Hilde ; Vittecoq, Olivier ; Galeazzi, Mauro ; Balint, Peter ; Filippucci, Emilio ; Moller, Ingrid ; Iagnocco, Annamaria ; Naredo, Esperanza ; Ostergaard, Mikkel ; Gaillez, Corine ; Kerselaers, Wendy ; Van Holder, Karina ; Le Bars, Manuela ; Stone, Millicent A. ; Williams, Francis ; Wolber, Lisa ; Karppinen, Jaro ; Maatta, Juhani ; Thompson, Ben ; Atchia, Ismael ; Lorenzi, Alice ; Raftery, Graham ; Platt, Phil ; Platt, Philip N. ; Pratt, Arthur ; Turmezei, Thomas D. ; Treece, Graham M. ; Gee, Andrew H. ; Poole, Kenneth E. ; Chandratre, Priyanka N. ; Roddy, Edward ; Clarson, Lorna ; Richardson, Jane ; Hider, Samantha ; Mallen, Christian ; Lieberman, Abigail ; Prouse, Peter J. ; Mahendran, Prini ; Samarawickrama, Amanda ; Ottery, Faith D. ; Yood, Robert ; Wolfson, Marsha ; Ang, Andrea ; Riches, Philip ; Thomson, Janet ; Nuki, George ; Humphreys, Jennifer ; Verstappen, Suzanne M. ; Chipping, Jacqueline ; Hyrich, Kimme ; Marshall, Tarnya ; Symmons, Deborah P. ; Roy, Matthew ; Kirwan, John R. ; Marshall, Robert W. ; Matcham, Faith ; Scott, Ian C. ; Rayner, Lauren ; Hotopf, Matthew ; Kingsley, Gabrielle H. ; Scott, David L. ; Steer, Sophia ; Ma, Margaret H. ; Dahanayake, Chanaka ; Scott, Ian C. ; Kingsley, Gabrielle ; Cope, Andrew ; Scott, David L. ; Dahanayake, Chanaka ; Ma, Margaret H. ; Scott, Ian C. ; Kingsley, Gabrielle H. ; Cope, Andrew ; Scott, David L. ; Wernham, Aaron ; Ward, Lorna ; Carruthers, David ; Deeming, Alison ; Buckley, Christopher ; Raza, Karim ; De Pablo, Paola ; Nikiphorou, Elena ; Carpenter, Lewis ; Jayakumar, Keeranur ; Solymossy, Csilla ; Dixey, Josh ; Young, Adam ; Singh, Animesh ; Penn, Henry ; Ellerby, Nicholas ; Mattey, Derek L. ; Packham, Jonathan ; Dawes, Peter ; Hider, Samantha L. ; Ng, Nora ; Humby, Frances ; Bombardieri, Michele ; Kelly, Stephen ; Di Cicco, Maria ; Dadoun, Sabrina ; Hands, Rebecca ; Rocher, Vidalba ; Kidd, Bruce ; Pyne, Dev ; Pitzalis, Costantino ; Poore, Sophie ; Hutchinson, David ; Low, Audrey ; Lunt, Mark ; Mercer, Louise ; Galloway, James ; Davies, Rebecca ; Watson, Kath ; Dixon, Will ; Symmons, Deborah ; Hyrich, Kimme ; Mercer, Louise ; Lunt, Mark ; Low, Audrey ; Galloway, James ; Watson, Kath D. ; Dixon, William G. ; Symmons, Deborah ; Hyrich, Kimme L. ; Low, Audrey ; Lunt, Mark ; Mercer, Louise ; Bruce, Ellen ; Dixon, Will ; Hyrich, Kimme ; Symmons, Deborah ; Malik, Saadia P. ; Kelly, Clive ; Hamilton, Jennifer ; Heycock, Carol ; Saravanan, Vadivelu ; Rynne, Martin ; Harris, Helen E. ; Tweedie, Fiona ; Skaparis, Yiannis ; White, Marie ; Scott, Nicola ; Samson, Kay ; Mercieca, Cecilia ; Clarke, Shane ; Warner, Alexander J. ; Humphreys, Jennifer ; Lunt, Mark ; Marshall, Tarnya ; Symmons, Deborah ; Verstappen, Suzanne ; Chan, Esther ; Kelly, Clive ; Woodhead, Felix A. ; Nisar, Mohamed ; Arthanari, S. ; Dawson, Julie ; Sathi, Nav ; Ahmad, Yasmeen ; Koduri, Gouri ; Young, Adam ; Kelly, Clive ; Chan, Esther ; Ahmad, Yasmeen ; Woodhead, Felix A. ; Nisar, Mohamed ; Arthanari, S. ; Dawson, Julie ; Sathi, Nav ; Koduri, Gouri ; Young, Adam ; Cumming, Jo ; Stannett, Peter ; Hull, Richard ; Metsios, George ; Stavropoulos Kalinoglou, Antonios ; Veldhuijzen van Zanten, Jet J. ; Nightingale, Peter ; Koutedakis, Yiannis ; Kitas, George D. ; Nikiphorou, Elena ; Dixey, Josh ; Williams, Peter ; Kiely, Patrick ; Walsh, David ; Carpenter, Lewis ; Young, Adam ; Perry, Elizabeth ; Kelly, Clive ; de-Soyza, Anthony ; Moullaali, Thomas ; Eggleton, Paul ; Hutchinson, David ; Veldhuijzen van Zanten, Jet J. ; Metsios, George ; Stavropoulos-Kalinoglou, Antonios ; Sandoo, Aamer ; Kitas, George D. ; de Pablo, Paola ; Maggs, Fiona ; Carruthers, David ; Faizal, Abdul ; Pugh, Mark ; Jobanputra, Paresh ; Kehoe, Oksana ; Cartwright, Alison ; Askari, Ayman ; El Haj, Alicia ; Middleton, Jim ; Aynsley, Sarah ; Hardy, Jacob ; Veale, Douglas ; Fearon, Ursula ; Wilson, Gerry ; Muthana, Munitta ; Fossati, G. ; Healy, L. ; Nesbitt, A. ; Becerra, Elena ; Leandro, Maria J. ; De La Torre, Inmaculada ; Cambridge, Geraldine ; Nelson, P. N. ; Roden, D. ; Shaw, M. ; Davari Ejtehadi, Hora ; Nevill, A. ; Freimanis, G. ; Hooley, P. ; Bowman, S. ; Alavi, A. ; Axford, J. ; Veitch, A. M. ; Tugnet, N. ; Rylance, P. B. ; Hawtree, Sarah ; Muthana, Munitta ; Aynsley, Sarah ; Mark Wilkinson, J. ; Wilson, Anthony G. ; Woon Kam, Ngar ; Filter, Andrew ; Buckley, Christopher ; Pitzalis, Costantino ; Bombardieri, Michele ; Croft, Adam P. ; Naylor, Amy ; Zimmermann, Birgit ; Hardie, Debbie ; Desanti, Guillaume ; Jaurez, Maria ; Muller-Ladner, Ulf ; Filer, Andrew ; Neumann, Elena ; Buckley, Christopher ; Movahedi, Mohammad ; Lunt, Mark ; Ray, David W. ; Dixon, William G. ; Burmester, Gerd R. ; Matucci-Cerinic, Marco ; Navarro-Blasco, Francisco ; Kary, Sonja ; Unnebrink, Kristina ; Kupper, Hartmut ; Mukherjee, Sandeep ; Cornell, Patricia ; Richards, Selwyn ; Rahmeh, Fouz ; Thompson, Paul W. ; Westlake, Sarah L. ; Javaid, Muhammad K. ; Batra, Rajbir ; Chana, Jasroop ; Round, Gemma ; Judge, Andrew ; Taylor, Peter ; Patel, Sanjeev ; Cooper, Cyrus ; Ravindran, Vinod ; Bingham, Clifton O. ; Weinblatt, Michael E. ; Mendelsohn, Alan ; Kim, Lilianne ; Mack, Michael ; Lu, Jiandong ; Baker, Daniel ; Westhovens, Rene ; Hewitt, Jamie ; Han, Chenglong ; Keystone, Edward C. ; Fleischmann, Roy ; Smolen, Josef ; Emery, Paul ; Genovese, Mark ; Doyle, Mittie ; Hsia, Elizabeth C. ; Hart, Jennifer C. ; Lazarus, Mark N. ; Kinderlerer, Anne R. ; Harland, Dave ; Gibbons, Carl ; Pang, Hok ; Huertas, Catherine ; Diamantopoulos, Alex ; Dejonckheere, Fred ; Clowse, M. ; Wolf, D. ; Stach, C. ; Kosutic, G. ; Williams, S. ; Terpstra, I. ; Mahadevan, U. ; Smolen, Josef ; Emery, Paul ; Ferraccioli, G. ; Samborski, W. ; Berenbaum, F. ; Davies, O. ; Koetse, W. ; Bennett, B. ; Burkhardt, H. ; Weinblatt, Michael E. ; Fleischmann, Roy ; Davies, O. ; Luijtens, K. ; van der Heijde, Desiree ; Mariette, X. ; van Vollenhoven, Ronald F. ; Bykerk, V. ; de Longueville, M. ; Arendt, C. ; Luijtens, K. ; Cush, J. ; Khan, Afsha ; Maclaren, Zoe ; Dubash, Sayam ; Chalam, Venkat C. ; Sheeran, Tom ; Price, Tom ; Baskar, Sangeetha ; Mulherin, Diarmuid ; Molloy, Cauline ; Keay, Fiona ; Heritage, Caroline ; Douglas, Barbara ; Fleischmann, Roy ; Weinblatt, Michael E. ; Schiff, Michael H. ; Khanna, Dinesh ; Furst, Daniel E. ; Maldonado, Michael A. ; Li, Wanying ; Sasso, Eric H. ; Emerling, Daniel ; Cavet, Guy ; Ford, Kerri ; Mackenzie-Green, Bronwen ; Collins, David ; Price, Elizabeth ; Williamson, Lyn ; Golla, Janardhana ; Vagadia, Vipul ; Morrison, Elaine ; Tierney, Ann ; Wilson, Hilary ; Hunter, John ; Ma, Margaret H. ; Scott, David L. ; Reddy, Venkat ; Moore, Samantha ; Ehrenstein, Michael ; Benson, Claire ; Wray, Maria ; Cairns, Andrew ; Wright, Gary ; Pendleton, Adrian ; McHenry, Michelle ; Taggart, Allister ; Bell, Aubrey ; Bosworth, Ailsa ; Cox, Maureen ; Johnston, Graeme ; Shah, Preeti ; O'Brien, Anne ; Jones, Peter ; Sargeant, Ify ; Bukhari, Marwan ; Nusslein, Hubert ; Alten, Rieke ; Galeazzi, Mauro ; Lorenz, Hannes M. ; Boumpas, Dimitrios ; Nurmohamed, Michael T. ; Bensen, William ; Burmester, Gerd R. ; Peter, Hans-Hartmut ; Rainer, Franz ; Pavelka, Karel ; Chartier, Melanie ; Poncet, Coralie ; Rauch, Christiane ; Le Bars, Manuela ; Lempp, Heidi ; Hofmann, Darija ; Adu, Aderonke ; Congreve, Carron ; Dobson, Joanne ; Rose, Diana ; Simpson, Carol ; Wykes, Til ; Cope, Andrew ; Scott, David L. ; Ibrahim, Fowzia ; Schiff, Michael ; Alten, Rieke ; Weinblatt, Michael E. ; Nash, Peter ; Fleischmann, Roy ; Durez, Patrick ; Kaine, Jeffrey ; Delaet, Ingrid ; Kelly, Sheila ; Maldonado, Michael ; Patel, Salil ; Genovese, Mark ; Jones, Graeme ; Sebba, Anthony ; Lepley, Denise ; Devenport, Jenny ; Bernasconi, Corrado ; Smart, Devi ; Mpofu, Chiedzo ; Gomez-Reino, Juan J. ; Verma, Inderjeet ; Kaur, Jaspreet ; Syngle, Ashit ; Krishan, Pawan ; Vohra, Kanchan ; Kaur, Ladbans ; Garg, Nidhi ; Chhabara, Monica ; Gibson, Kellie ; Woodburn, James ; Telfer, Scott ; Buckley, Felicity ; Finckh, Axel ; Huizinga, Tom W. ; Dejonckheere, Fred ; Jansen, Jeroen P. ; Genovese, Mark ; Sebba, Anthony ; Rubbert-Roth, Andrea ; Scali, Juan J. ; Alten, Rieke ; Kremer, Joel M. ; Pitts, Laura ; Vernon, Emma ; van Vollenhoven, Ronald F. ; Sharif, Mohammed I. ; Das, Sudipto ; Emery, Paul ; Maciver, Helen ; Shingler, Wendy ; Helliwell, Philip ; Sokoll, Katharina ; Vital, Edward M.

In: Rheumatology, 2013, vol. 52, p. i56-i94