Faculté de médecine

Etude in vivo des promoteurs de C2TA

Waldburger, Jean-Marc ; Reith, Walter (Dir.)

Thèse de doctorat : Université de Genève, 2005 ; Méd. 10440.

Les malades qui souffrent du syndrome des lymphocytes dénudés souffrent d'infections à répétition. La plupart sont porteurs de mutations dans le gène CIITA qui empêchent le complexe majeur d'histocomptabilité de classe II (MHCII) de s'exprimer normalement. Ce travail décrit deux lignées de souris auxquelles il manque une, respectivement deux des trois séquences d'ADN qui règlent... Plus

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    Résumé
    Les malades qui souffrent du syndrome des lymphocytes dénudés souffrent d'infections à répétition. La plupart sont porteurs de mutations dans le gène CIITA qui empêchent le complexe majeur d'histocomptabilité de classe II (MHCII) de s'exprimer normalement. Ce travail décrit deux lignées de souris auxquelles il manque une, respectivement deux des trois séquences d'ADN qui règlent l'expression de CIITA. Dans la première lignée, les lymphocytes B, les cellules dendritiques, les macrophages et la microglie sont toujours capables d'exprimer le MHCII. Par contre, les cellules épithéliales du cortex du thymus et les tissus périphériques n'expriment plus le MHCII. La sélection positive des lymphocytes T CD4+ est donc abolie. La deuxième lignée présente les mêmes défauts d'expression du MHCII auxquels s'ajoutent l'absence sélective de MHCII sur les lymphocytes B et les cellules dendritiques plasmacytoïdes.