Faculté de médecine

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies : an electrophysiological and genetic study

Carballo, Sebastian ; Magistris, Michel R. (Dir.)

Thèse de doctorat : Université de Genève, 2002 ; Méd. 10276.

La fragilité héréditaire des nerfs périphériques à la compression est une neuropathie caractérisée par des épisodes de paralysies associés à des paresthésies. L'anomalie génétique la plus souvent mise en cause est la délétion, sur le chromosome 17, d'une région contenant le gène PMP22. Une analyse génétique a recherché si les patients suspects de présenter l'affection, sur... Plus

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    Résumé
    La fragilité héréditaire des nerfs périphériques à la compression est une neuropathie caractérisée par des épisodes de paralysies associés à des paresthésies. L'anomalie génétique la plus souvent mise en cause est la délétion, sur le chromosome 17, d'une région contenant le gène PMP22. Une analyse génétique a recherché si les patients suspects de présenter l'affection, sur la base des observations cliniques et électrophysiologiques, sont effectivement porteurs de cette délétion. Vingt-quatre sujets appartenant à 22 familles ont été étudiés. Un score électro-clinique a été proposé, et chaque sujet a été classé dans un groupe de faible, moyenne ou forte probabilité de présenter l'affection. La délétion a été trouvée chez 7 sujets appartenant à 6 familles. De ces 7 individus, 4 étaient fortement suspects. Il existe une bonne corrélation entre le score proposé et les résultats génétiques. D'autres anomalies génétiques rendent peut-être compte de cette susceptibilité nerveuse.