Faculté de médecine

Hémimélie tibiale : présentation de quatre cas

Dayer, Romain ; Kaelin, André (Dir.)

Thèse de doctorat : Université de Genève, 2005 ; Méd. 10418.

L'hémimélie tibiale est une anomalie congénitale rare, survenant environ chez une naissance pour un million. Elle consiste en une aplasie ou hypoplasie du tibia selon le type d’hémimélie ; la fibula est normale. La classification la plus largement utilisée dans la littérature est la classification Jones, basée sur la description radiologique. Cette anomalie peut être unilatérale et... Plus

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    Résumé
    L'hémimélie tibiale est une anomalie congénitale rare, survenant environ chez une naissance pour un million. Elle consiste en une aplasie ou hypoplasie du tibia selon le type d’hémimélie ; la fibula est normale. La classification la plus largement utilisée dans la littérature est la classification Jones, basée sur la description radiologique. Cette anomalie peut être unilatérale et isolée, bilatérale et isolée, et finalement uni- ou bilatérale et associées à d’autres malformations, ceci habituellement dans le contexte d’un syndrome d’hémimélie tibiale. Ce travail porte sur 4 patients présentant cette pathologie: les deux premières patientes sont des jumelles monozygotiques, qui reflètent la variabilité d’expression "intragénotypique" du syndrome d’aplasie tibiale et d’ectrodactylie, les deux autres patients présentent des formes sporadiques. Les aspects embryologiques, génétiques et thérapeutiques de cette entité sont passés en revue. La dissection post-amputation des pièces opératoires issues du quatrième cas est présentée en appendice.