Fulltext

Ichthyosen : Pathophysiologische Modelle der epidermalen Differenzierung = The ichthyoses : Pathophysiological models of epidermal differentiation

Hohl, D. ; Huber, M.

Ajouter à la liste personnelle
    Titre
    • Ichthyosen
      Pathophysiologische Modelle der epidermalen Differenzierung
    Titre traduit ()
    • The ichthyoses
    Auteur
    • Hohl, D.. Service de Dermatologie et Vénéréologie, CHUV, Hopital de Beaumont, 1011, Lausanne, Schweiz
    • Huber, M.. Service de Dermatologie et Vénéréologie, CHUV, Hopital de Beaumont, 1011, Lausanne, Schweiz
    Type de document
    • Postprint
    Identifiant OAI-PMH
    • oai:doc.rero.ch:319238
    Summary
    Zusammenfassung: Die Ichthyosen sind eine durch Schuppung oder Keratosen charakterisierte heterogene Krankheitsgruppe monogenetisch vererbter Verhornungsstörungen. In der Vergangenheit wurden sie aufgrund klinischer Zeichen und des Vererbungsmusters nosologisch eingeteilt. Als Folge des massiven Wissenssprunges im Gebiet der molekularen Genetik wurden nun zahlreiche Gendefekte im Gebiet der Ichthyosen aufgeklärt. Dadurch trat die Komplexität der Ichthyosen zutage, wobei ähnliche oder gleiche Phänotypen durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden können, währenddessen umgekehrt einzelne Gene in verschiedenen, zum Teil stark divergierenden Phänotypen resultieren können. Daher wurde eine neue Klassifizierung notwendig, die klinische und neue molekulargenetische Erkenntnisse berücksichtigt und vereint. In dieser Publikation folgen wir größtenteils der Einteilung, die anlässlich der ersten Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze, Frankreich, festgelegt wurde