Genodermatosen, die der Praktiker kennen muss = Important genodermatoses for the practitioner
Itin, P. ; Salgado, D.A.
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- Zusammenfassung: Gesundheit oder Krankheit sind das Resultat von genetischer Konstellation und genetischer Veranlagung. Monogene Erkrankungen werden sehr stark durch die Mutation eines einzigen Gens phänotypisch geprägt. Gemäß WHO gibt es etwa 10.000 monogen verursachte Erkrankungen, und bei 1000 ist bereits eine molekulare Gentestung möglich. Genodermatosen im Zeitalter der digitalen Dokumentation sind heute gut charakterisiert, und die wichtigste genetische Datenbank kann über Google mit dem Stichwort "OMIM" aufgerufen werden, welches eine Abkürzung für "Online Mendelian Inheritance of Man" darstellt. Hier werden genetische Krankheiten katalogisiert und, soweit bekannt, den menschlichen Genen zugeordnet. Wir präsentieren unsere eigenen epidemiologischen Daten aus der Dermatologie des Universitätsspitals Basel zu Genodermatosen. Es zeigte sich, dass folgende 5 monogenen Erkrankungen besonders häufig in der Praxis des Dermatologen gesehen werden: Porokeratosen, Ichthyosen, Darier-Krankheit, Neurofibromatosis Recklinghausen und Epidermolysis bullosa. Diese 5Diagnosen machen 91% der Genodermatosen in der Sprechstunde eines Universitätsspitals aus