Faculté de médecine

Investigation fonctionnelle des complexes enzymatiques mitochondriaux de patients présentant une suspicion de myopathie mitochondriale

Faundez, Antonio Arturo ; Bader, Charles R. (Dir.) ; Bernheim, Laurent (Codir.) ; Hoffmeyer, Pierre (Codir.)

Thèse de doctorat : Université de Genève : 2004 ; Méd. 10351.

Depuis quelques années en Suisse Romande, il n'a pas été possible de poser un diagnostic clair chez 70 à 80 patients sur plus de 200 investigués en raison d'une symptomatologie de fatigabilité et/ou de douleurs musculaires. Un petit nombre d'entre eux présentait des anomalies de laboratoire non spécifiques, mais pouvant être compatibles avec une mitochondriopathie. En collaboration avec... Plus

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    Résumé
    Depuis quelques années en Suisse Romande, il n'a pas été possible de poser un diagnostic clair chez 70 à 80 patients sur plus de 200 investigués en raison d'une symptomatologie de fatigabilité et/ou de douleurs musculaires. Un petit nombre d'entre eux présentait des anomalies de laboratoire non spécifiques, mais pouvant être compatibles avec une mitochondriopathie. En collaboration avec le groupe d'étude du Réseau Neuromusculaire Romand, la Division de Recherche Neuromusculaire et la Clinique et Policlinique d'Orthopédie et Traumatologie des Hôpitaux Universitaires de Genève ont entrepris, d'optimaliser et déterminer l'applicabilité clinique de routine de la respirométrie de haute résolution, méthode d'investigation du métabolisme OXPHOS mitochondrial, dans le diagnostic des mitochondriopathies. Cette méthode permet de mesurer au moyen d'un oxymètre la consommation d'oxygène de quelques de fibres musculaires dans un volume fermé. Nous présentons les résultats de cette méthode, obtenus sur 26 patients investigués entre mars et septembre 1999.